Obowiązuje rejestracja na konsultacje genetyczne i poradnictwo rodzinne, prosimy o wcześniejszy kontakt telefoniczny:

(+48) 17 789 19 19, 

(+48) 17 789 19 20, 

(+48) 787 96 19 19

w godz. 8:00-18:00 od poniedziałku do piątku.

Problemy wczesnej diagnostyki chorób genetycznych, a także poszukiwanie metod skutecznej ich terapii stanowi jedno z ważniejszych zagadnień współczesnej medycyny. To lekarz pediatra jest zazwyczaj tym specjalistą, który pierwszy rozpoznaje lub podejrzewa chorobę genetyczną u dziecka, identyfikując tym samym rodzinę.

Niekiedy ryzyko wystąpienia choroby uwarunkowanej genetycznie jest większe od uwarunkowania populacyjnego. W pierwszym rzędzie dotyczy to tzw. Rodzin ze zwiększonym ryzykiem genetycznym, to znaczy rodzin, w których poprzednio zanotowano wystąpienie określonej choroby dziedzicznej, a także małżeństw między krewnymi. W przypadku niektórych defektów genetycznych wzrost częstości ich występowania jest zależny od wieku rodziców, głównie matki.