Poradnia Genetyczna i Badania Genetyczne w ramach umowy z NFZ

27 lipca 2022

Miło nam poinformować, że posiadamy podpisane umowy w zakresie Poradni Genetycznej oraz Badań Genetycznych finansowane przez NFZ.

Poradnia Genetyczna jest poradnią specjalistyczną. Prowadzi konsultacje i diagnostykę wśród dzieci i dorosłych w zakresie chorób uwarunkowanych genetycznie.

Działalność placówki ma również na celu wyodrębnienie i opiekę nad osobami lub rodzinami ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia chorób dziedzicznych lub zachorowań na nowotwory złośliwe.

Poradnia oferuje poradnictwo genetyczne pacjentom z niepowodzeniami rozrodu (niepłodność, poronienia samoistne, ciąża obumarła).

Pacjent po uzyskaniu porady genetycznej jest kwalifikowany do wykonania badań molekularnych pozwalających wykryć nieprawidłowości materiału genetycznego.

Jak zapisać się do Poradni Genetycznej?

Do Poradni Genetycznej wymagane jest skierowanie, które może wystawić lekarz pierwszego kontaktu lub lekarz specjalista np. lekarz rodzinny, pediatra, ginekolog, onkolog, lekarz radioterapeuta, inny.

Do Poradni Genetycznej pacjenci zgłaszają się po wcześniejszym umówieniu terminu wizyty telefonicznie, bądź osobiście w Rejestracji Poradni Genetycznej.

Pacjent po uzyskaniu porady genetycznej jest kwalifikowany do wykonania badań molekularnych, pozwalających wykryć nieprawidłowości materiału genetycznego.

Do wykonania badania genetycznego niezbędne jest pozyskanie materiału biologicznego od pacjenta. W zależności od rodzaju badania może nim być: krew żylna (około 5ml od osoby dorosłej lub 2 ml od dziecka) lub tkanka guza (wcześniej pobrana i utrwalona – na wizycie nie wykonujemy biopsji).

Ważna informacja: krew do badania molekularnego pobierana jest w dniu wizyty. Pacjent nie musi być na czczo. Nie jest wymagane odstawienie leków.

Kto kwalifikowany jest do badań genetycznych?

Do badań genetycznych kwalifikowane są osoby, u których objawy kliniczne, fenotyp morfologiczny i/lub behawioralny wskazuje na podłoże genetyczne ich wystąpienia.

Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania genetycznego?

Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego wynosi średnio 3-4 tygodnie.

Wykonanie niektórych analiz molekularnych jest bardziej pracochłonne i czasami wymaga zaangażowania więcej niż jednego laboratorium diagnostycznego. Wtedy czas oczekiwania na wynik badania genetycznego wynosi od 5 do 12 tygodni.

Dlaczego wykonujemy badania genetyczne u osób z grupy wysokiego ryzyka zachorowań na nowotwory złośliwe?

Przeprowadzenie badań genetycznych u osób należących do grupy umiarkowanego, wysokiego lub bardzo wysokiego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe pozwala:

Określić rodzaj i częstotliwość badań profilaktycznych ukierunkowanych na wczesne wykrycie nowotworów złośliwych,
Rozważyć zastosowanie procedur medycznych redukujących ryzyko wystąpienia raka piersi, jajników oraz innych nowotworów złośliwych,
Oszacować prawdopodobieństwo zachorowania na kolejny nowotwór złośliwy u tej samej osoby,
Wyznaczyć zakres badań genetycznych dla członków rodziny pacjenta.

Molekularne badania genetyczne w chorobach onkologicznych powinny być wykonane u:

Osób z rozpoznanym nowotworem złośliwym ≤ 35 roku życia, niezależnie od lokalizacji np. rakiem jelita grubego, rakiem piersi, rakiem tarczycy.
Kobiet z pierwotnym rakiem piersi zdiagnozowanym ≤ 45 roku życia (naciekający rak piersi zwłaszcza typ „potrójnie negatywny”),
Kobiet z pierwotnym rakiem piersi w dowolnym wieku, u których zdiagnozowano wcześniej inny nowotwór złośliwy np. raka jajnika, raka szyjki macicy, raka trzustki, raka tarczycy, białaczkę, nowotwór złośliwy mózgu, mięsak, inny,
Kobiet z pierwotnym rakiem jajnika/jajników,
Mężczyzn z pierwotnym rakiem piersi,
Chorych z pierwotnym nowotworem złośliwym zdiagnozowanym ≤ 35 roku życia,
Chorych z pierwotnym nowotworem złośliwym mózgu lub kory nadnerczy lub mięsakiem zdiagnozowanym w dowolnym wieku,
U wszystkich chorych, u których istnieje indywidualne wysokie ryzyko nosicielstwa patogennych mutacji w określonych genach, określone na podstawie danych kliniczno-patomorfologicznych,
U wszystkich osób należących do grupy najwyższego i wysokiego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe, oszacowanego na podstawie analizy rodowodu popartej stosowną dokumentacją medyczną.

Poradnia Genetyczna nie prowadzi diagnostyki genetycznej u osób z obciążającym wywiadem w kierunku zachorowań na raka płuc.

Poradnia Genetyczna udziela świadczeń zdrowotnych w zakresie molekularnej diagnostyki onkologicznej i analizy genomu, we współpracy z najlepszymi ośrodkami w Polsce:

Centrum Medyczne MEDGEN, ul. Wiktorii Wiedenskiej 9A, 02-954 Warszawa
Instytut Matki i Dziecka, ul. Kasprzaka 17a, 01-211 Warszawa

W naszej placówce możliwe jest wykonanie szeregu badań genetycznych z zakresu:

diagnostyki onkologicznej,
diagnostyki trombofilii (nadkrzepliwości wrodzonej),
diagnostyki hemochromatozy,
diagnostyki zespołów klinicznych przebiegających z zaburzeniami rozwoju psychoruchowego, w tym niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu,
diagnostyki wad wrodzonych u dzieci, w tym wad narządu wzroku oraz narządu słuchu,
diagnostyki chorób neurologicznych,
diagnostyki niepowodzeń rozrodu (analiza kariotypu, badanie regionu AZF chromosomu Y),
diagnostyki zaburzeń procesu dojrzewania płciowego,
diagnostyki w kierunku wielotorbielowatości nerek – postać dziedziczna autosomalna dominująca.

Badanie kariotypu

Jest podstawowym badaniem genetycznym, którego celem jest przeanalizowanie zestawu chromosomów osoby badanej w celu określenia ich liczby i morfologii.

Kwalifikacja pacjenta do badania odbywa się na drodze teleporady (wcześniej umówionej) przez lekarza genetyka.

Dzięki teleporadzie medycznej możesz otrzymać:

zalecenia,
e-receptę,
e-zwolnienie,
rekomendację bezpośredniej wizyty w placówce,
skierowanie na pobranie krwi bez konieczności wcześniejszej, osobistej wizyty w Poradni.

Lekarz genetyki klinicznej: dr n. med. Beata Romanowska-Pietrasiak.

Aktualności