Badanie łamliwego chromosomu X (FRAX),- OncoGenLab Rzeszów Podkarpackie Centrum Genetyczne OncoGenLab

Oferta

Badanie łamliwego chromosomu X (FRAX)

Obowiązuje rejestracja na konsultacje genetyczne i poradnictwo rodzinne, prosimy o wcześniejszy kontakt telefoniczny:

(+48) 17 789 19 19,

(+48) 17 789 19 20,

(+48) 787 96 19 19

w godz. 8:00-18:00 od poniedziałku do piątku.

Badanie FRAX (ang. Fragile X-Associated Disorders) to test genetyczny stosowany w diagnostyce zaburzeń powiązanych z chromosomem X, znanych także jako zespół łamliwego chromosomu X. To najczęstsza przyczyna dziedzicznie uwarunkowanych zaburzeń intelektualnych u ludzi.

Zaburzenia związane z chromosomem X, takie jak zespół łamliwego chromosomu X (ang. Fragile X syndrome – FXS), są wynikiem ekspansji powtórzeń trójnukleotydowych (CGG) w genie FMR1 znajdującym się na chromosomie X. Test FRAX polega na analizie ilości powtórzeń CGG w genie FMR1. W przypadku FXS zwykle występuje zwiększona liczba tych powtórzeń. Wartość FRAX służy zatem jako narzędzie oceny ryzyka wystąpienia zespołu łamliwego chromosomu X u pacjenta.

Podkarpackie Centrum Genetyczne OncoGenLab posiada kompleksową strukturę organizacyjną, składającą się z:

– pracowni diagnostyki molekularnej,
– pracowni USG/biopsji,
– gabinetów konsultacyjnych z lekarzami specjalistami,
– własnego punktu pobierania materiałów do badań (takich jak krew, wymazy, biopsja cienkoigłowa, badanie materiału tkankowego pochodzącego z bloków parafinowych histopatologicznych).

Jesteśmy dumni z wieloletniego doświadczenia i stale dążymy do doskonalenia naszych usług, aby zapewnić pacjentom najwyższą jakość diagnostyki genetycznej.