Badanie FRAX łamliwego chromosomu X

Oferta

Obowiązuje rejestracja na konsultacje genetyczne i poradnictwo rodzinne, prosimy o wcześniejszy kontakt telefoniczny:

(+48) 17 789 19 19,

(+48) 17 789 19 20,

(+48) 787 96 19 19

w godz. 8:00-18:00 od poniedziałku do piątku.

Badanie FRAX (czyli test na zaburzenia związane z zespołem łamliwego chromosomu X) to genetyczna metoda diagnostyczna, która pozwala wykryć nieprawidłowości wynikające z mutacji w genie FMR1, zlokalizowanym na chromosomie X. Zaburzenia te, takie jak zespół łamliwego chromosomu X (FXS), są najczęstszą dziedziczną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej u człowieka.

U podstaw tych zaburzeń leży zbyt duża liczba powtórzeń sekwencji CGG w genie FMR1. Test FRAX analizuje właśnie tę liczbę – gdy jest ona znacznie zwiększona, może to świadczyć o obecności FXS. Dzięki temu badaniu można określić ryzyko wystąpienia tego zespołu u pacjenta i podjąć odpowiednie kroki diagnostyczne lub profilaktyczne.

Podkarpackie Centrum Genetyczne OncoGenLab posiada kompleksową strukturę organizacyjną, składającą się z:

– pracowni diagnostyki molekularnej,
– pracowni USG/biopsji,
– gabinetów konsultacyjnych z lekarzami specjalistami,
– własnego punktu pobierania materiałów do badań (takich jak krew, wymazy, biopsja cienkoigłowa, badanie materiału tkankowego pochodzącego z bloków parafinowych histopatologicznych).

Jesteśmy dumni z wieloletniego doświadczenia i stale dążymy do doskonalenia naszych usług, aby zapewnić pacjentom najwyższą jakość diagnostyki genetycznej.