Badanie WES polega na szczegółowej analizie eksomów, czyli najlepiej poznanego fragmentu DNA, którego zadaniem jest identyfikacja potencjalnie szkodliwych mutacji mogących odpowiadać za rozwój objawów chorobowych. Jest to precyzyjna procedura, w której każdy gen podlega wielokrotnej weryfikacji w celu potwierdzenia prawidłowości sekwencji. Uzyskane wyniki stanowią istotne wsparcie dla lekarza genetyka, umożliwiając trafną diagnozę oraz zaplanowanie dalszego postępowania terapeutycznego.

WES odgrywa szczególnie ważną rolę w diagnostyce genetycznej dzieci, zwłaszcza wtedy, gdy standardowe metody nie przynoszą jednoznacznych odpowiedzi. Badanie pozwala szybko i dokładnie ustalić genetyczne podłoże problemów zdrowotnych dziecka oraz dobrać leczenie dopasowane do jego indywidualnych potrzeb.

Podkarpackie Centrum Genetyczne OncoGenLab dysponuje rozbudowaną i w pełni zintegrowaną strukturą organizacyjną, w skład której wchodzą:

• pracownia diagnostyki molekularnej,

• pracownia USG i biopsji,

• gabinety konsultacyjne z lekarzami specjalistami,

• własny punkt pobrań materiału do badań, obejmujący m.in. krew, wymazy, biopsję cienkoigłową oraz materiał tkankowy z bloczków parafinowych histopatologicznych.

Opierając się na wieloletnim doświadczeniu, nieustannie rozwijamy nasze kompetencje i standardy pracy, aby zapewnić pacjentom najwyższy poziom diagnostyki genetycznej oraz poczucie bezpieczeństwa na każdym etapie badań.