Badanie Fragile X-Associated Disorders - FRAX - OncoGenLab Rzeszów Podkarpackie Centrum Genetyczne OncoGenLab

Oferta

Badanie Fragile X-Associated Disorders (FRAX)

Obowiązuje rejestracja na konsultacje genetyczne i poradnictwo rodzinne, prosimy o wcześniejszy kontakt telefoniczny:

(+48) 17 789 19 19,

(+48) 17 789 19 20,

(+48) 787 96 19 19

w godz. 8:00-18:00 od poniedziałku do piątku.

Badanie FRAX, czyli test w kierunku zaburzeń związanych z łamliwym chromosomem X, to analiza genetyczna służąca do wykrywania schorzeń powiązanych z chromosomem X. Stanowi ono najczęstszą znaną przyczynę dziedzicznej niepełnosprawności intelektualnej u ludzi.

Zaburzenia te, w tym zespół łamliwego chromosomu X, wynikają z nadmiernego powielania sekwencji trójnukleotydowych CGG w genie FMR1 znajdującym się na chromosomie X. Badanie FRAX polega na określeniu liczby tych powtórzeń. W przypadku zespołu FXS ich liczba jest podwyższona. Wynik FRAX pozwala więc oszacować ryzyko wystąpienia tego zespołu u pacjenta.

Podkarpackie Centrum Genetyczne OncoGenLab posiada kompleksową strukturę organizacyjną, składającą się z:

– pracowni diagnostyki molekularnej,
– pracowni USG/biopsji,
– gabinetów konsultacyjnych z lekarzami specjalistami,
– własnego punktu pobierania materiałów do badań (takich jak krew, wymazy, biopsja cienkoigłowa, badanie materiału tkankowego pochodzącego z bloków parafinowych histopatologicznych).

Jesteśmy dumni z wieloletniego doświadczenia i stale dążymy do doskonalenia naszych usług, aby zapewnić pacjentom najwyższą jakość diagnostyki genetycznej.