Przesiewowe badania genetyczne noworodków to test, którego celem jest szybkie wykrycie wrodzonych chorób i zaburzeń o podłożu genetycznym. Stanowią one istotny element wczesnej diagnostyki, umożliwiając podjęcie odpowiednich działań medycznych na samym początku życia dziecka. Dzięki temu możliwe jest znaczące poprawienie jego zdrowia i jakości życia.

Podczas badań przesiewowych można wykryć m.in. takie choroby jak fenyloketonuria, mukowiscydoza czy wrodzona niedoczynność tarczycy. Schorzenia te zazwyczaj wynikają z mutacji genetycznych przekazywanych przez rodziców. Analiza opiera się na badaniu próbki krwi dziecka w celu zidentyfikowania ewentualnych nieprawidłowości. Jeśli zostaną one stwierdzone, istnieje możliwość szybkiego wdrożenia właściwego leczenia lub innych form wsparcia medycznego.